Redacción / VentanaverMX. México., 3 de julio de 2024.-En el marco del Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), la Unidad Médica
de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Especialidades No. 14 del Centro Médico
Nacional (CMN) “Adolfo Ruíz Cortines”, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS)
en Veracruz Norte, invita a la población a conocer sobre esta enfermedad y a mejorar la
calidad de vida de quienes la padecen.
“El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética poco frecuente, causada por
mutaciones en los genes CBP o EP300, que afecta aproximadamente a uno de cada 150
mil nacimientos, sin distinción de género ni origen étnico”, explicó la especialista en
Genética Médica de la UMAE HE No. 14, doctora Carmen Amor Ávila Rejón.
Esta patología es conocida también como: «Síndrome de los Pulgares Anchos», pues se
caracteriza por una serie de rasgos físicos particulares como tener el primer dedo de las
manos y los pies más anchos y angulados, baja estatura, cejas arqueadas, nariz
puntiaguda, puente nasal ancho, malformaciones dentales y otros síntomas distintivos
como: microcefalia y glaucoma congénito.
La especialista comentó que los pacientes con SRT pueden experimentar una variedad de
desafíos médicos, desde problemas cardíacos y auditivos hasta dificultades respiratorias
y desarrollo psicomotor retardado. Es crucial que el diagnóstico sea realizado por
especialistas, a través de evaluaciones físicas y pruebas genéticas específicas,
permitiendo así un abordaje preciso y personalizado.
En términos de tratamiento, la gestión de este síndrome es multidisciplinaria, abarcando
desde cirugías correctivas hasta terapias para mejorar habilidades cognitivas y manejo de
las condiciones asociadas como: problemas cardíacos, gastroesofágicos y pérdida
auditiva.
Ávila Rejón concluyó reiterando la importancia de contar con más y mejores herramientas
diagnósticas, pero sobre todo con un compromiso constante de conocer e informar a
cerca de patologías de baja incidencia como esta, para poder proporcionar una mejor
atención y calidad de vida a la población.
